Môi hình thành giữa tuần thứ tư và thứ 7 của thai kỳ. Khi em bé phát triển trong quá trình mang thai, mô cơ thể và các tế bào đặc biệt từ mỗi bên của đầu phát triển về phía trung tâm của khuôn mặt và liên kết với nhau để tạo nên khuôn mặt. Sự kết hợp mô này tạo thành các đặc điểm trên khuôn mặt, như môi và miệng. Sứt môi xảy ra nếu các mô tạo nên môi không kết hợp hoàn toàn trước khi sinh. Điều này dẫn đến một lỗ hở ở môi trên. Khe hở trên môi có thể là một khe nhỏ hoặc có thể là một khe hở lớn đi qua môi vào mũi. Sứt môi có thể ở một hoặc cả hai bên hoặc ở giữa môi, rất hiếm khi xảy ra. Trẻ em bị sứt môi cũng có thể bị hở hàm ếch.

Sứt môi và hở hàm ếch là dị tật bẩm sinh xảy ra khi môi hoặc miệng của trẻ không được hình thành đúng cách. Chúng xảy ra sớm trong thời kỳ mang thai. Em bé có thể bị sứt môi, hở hàm ếch hoặc cả hai.

Sứt môi và hở hàm ếch là gì?

Sứt môi là một dị tật bẩm sinh trong đó môi trên của em bé không hình thành hoàn toàn và có một lỗ hở trong đó. Hở hàm ếch là một dị tật bẩm sinh trong đó vòm miệng của em bé (vòm miệng) không hình thành hoàn chỉnh và có một lỗ hở trong đó. Những dị tật bẩm sinh này được gọi là khe hở miệng hoặc khe hở xương hàm.

Sứt môi và hở hàm ếch là kết quả khi các cấu trúc trên khuôn mặt đang phát triển ở thai nhi không đóng lại hoàn toàn.

Sứt môi và hở hàm ếch là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất. Chúng thường xảy ra nhất dưới dạng dị tật bẩm sinh riêng lẻ nhưng cũng có liên quan đến nhiều tình trạng hoặc hội chứng di truyền.

Dị tật bẩm sinh là tình trạng sức khỏe có ngay từ khi sinh ra. Chúng thay đổi hình dạng hoặc chức năng của một hoặc nhiều bộ phận trên cơ thể. Dị tật bẩm sinh có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe tổng thể, cách phát triển của cơ thể hoặc cách hoạt động của cơ thể. Sứt môi, hở hàm ếch là những dị tật bẩm sinh thường gặp. Khoảng 1 hoặc 2 trong số 1.000 trẻ sơ sinh (dưới 1 phần trăm) được sinh ra với sứt môi và hở hàm ếch mỗi năm ở Hoa Kỳ.

Sứt môi và hở hàm ếch xảy ra rất sớm trong thai kỳ. Môi của bé hình thành từ tuần thứ 4 đến tuần thứ 7 của thai kỳ, và vòm miệng hình thành từ tuần thứ 6 đến tuần thứ 9 của thai kỳ. Khe hở miệng không nhất thiết phải xảy ra cùng nhau – một em bé có thể có một em bé mà không có em bé kia. Trẻ em trai có nguy cơ bị sứt môi có hoặc không có hở hàm ếch cao gấp hai lần trẻ em gái. Trẻ em gái có nhiều khả năng bị hở hàm ếch hơn trẻ em trai.

Triệu chứng của Sứt môi và hở hàm ếch

Sứt môi và hở hàm ếch ảnh hưởng như thế nào đến khuôn mặt của trẻ? 

Một số trẻ bị sứt môi chỉ có một vết khía nhỏ ở môi trên. Những người khác có một lỗ hoặc lỗ lớn hơn trên môi đi qua môi và lên mũi. Sứt môi có thể xảy ra ở một hoặc cả hai bên môi của em bé. Có một khe hở ở giữa môi là rất hiếm. 

Sứt môi có thể ảnh hưởng đến vòm miệng mềm (mô mềm ở phía sau vòm miệng) hoặc vòm miệng cứng (phần xương phía trước của vòm miệng). Ở một số trẻ bị hở hàm ếch, cả hai phần trước và sau của vòm miệng đều mở. Ở những trẻ sơ sinh khác, chỉ một phần của vòm miệng bị hở. 

Thông thường, một vết nứt ở môi hoặc vòm miệng có thể nhận biết được ngay khi mới sinh. Sứt môi và hở hàm ếch có thể xuất hiện như:

• Một vết nứt ở môi và vòm miệng (vòm miệng) ảnh hưởng đến một hoặc cả hai bên của khuôn mặt
• Một vết nứt ở môi chỉ xuất hiện như một vết khía nhỏ trên môi hoặc kéo dài từ môi qua nướu trên và vòm miệng đến đáy mũi
• Một phần mái của khuôn miệng không ảnh hưởng đến vẻ ngoài của khuôn mặt

Ít phổ biến hơn, sứt môi chỉ xảy ra ở các cơ của vòm miệng mềm (sứt môi dưới niêm mạc), ở phía sau miệng và được bao phủ bởi niêm mạc miệng. Loại khe hở này thường không được chú ý khi mới sinh và có thể không được chẩn đoán cho đến sau này khi các dấu hiệu phát triển. Các dấu hiệu và triệu chứng của hở hàm ếch dưới niêm mạc có thể bao gồm:

• Khó khăn với việc cho ăn
• Khó nuốt, có khả năng chất lỏng hoặc thức ăn trào ra mũi
• Giọng nói bằng mũi
• Nhiễm trùng tai mãn tính

Sứt môi và hở hàm ếch thường được phát hiện khi mới sinh và bác sĩ có thể bắt đầu phối hợp chăm sóc tại thời điểm đó. Nếu con bạn có các dấu hiệu và triệu chứng của hở hàm ếch dưới niêm mạc, hãy gặp bác sĩ để có phương pháp can thiệp sớm nhất

Nguyên nhân nào gây ra sứt môi, hở hàm ếch?

Chúng tôi không biết chắc chắn điều gì gây ra sứt môi và vòm miệng. Chúng có thể được gây ra bởi sự kết hợp của nhiều thứ, chẳng hạn như gen và những thứ trong môi trường của bạn, như những gì bạn ăn hoặc uống và các loại thuốc bạn dùng. Gen là những phần tế bào của cơ thể bạn lưu trữ các chỉ dẫn về cách cơ thể bạn phát triển và hoạt động. Gen được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Những điều này có thể làm tăng khả năng sinh con của bạn bị sứt môi hoặc hở hàm ếch:

• Tiền sử gia đình bị sứt môi, hở hàm ếch. Tiền sử gia đình là tình trạng sức khỏe và phương pháp điều trị mà bạn, bạn đời của bạn và mọi người trong gia đình bạn. Nếu những người khác trong gia đình bạn hoặc người bạn đời của bạn bị sứt môi hoặc hở hàm ếch (họ sinh ra trong gia đình bạn), bạn có nhiều khả năng sinh con với những dị tật bẩm sinh này. Sứt môi và hở hàm ếch phổ biến hơn trong các gia đình là người châu Á, gốc Tây Ban Nha và người Mỹ bản địa. Nếu bạn có tiền sử gia đình bị sứt môi hoặc hở hàm ếch, hãy nói với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn và chuyên gia tư vấn di truyền . Đây là người được đào tạo để giúp bạn hiểu về gen, dị tật bẩm sinh và các tình trạng y tế khác trong gia đình, và chúng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn và thai nhi như thế nào.
• Hút thuốc hoặc uống rượu khi mang thai. Phụ nữ uống rượu bia trong những tuần đầu tiên của thai kỳ dễ sinh con bị sứt môi, hở hàm ếch hơn những phụ nữ khác. Nhậu nhẹt là khi bạn uống bốn ly trở lên trong vòng 2 đến 3 giờ. 
• Không nhận đủ chất dinh dưỡng , chẳng hạn như axit folic , trước và trong khi mang thai. Axit folic là một loại vitamin mà mọi tế bào trong cơ thể bạn cần để tăng trưởng và phát triển khỏe mạnh. Nếu bạn bổ sung axit folic trước khi mang thai và trong thời kỳ đầu mang thai, nó có thể giúp bảo vệ em bé của bạn khỏi sứt môi và vòm miệng cũng như các dị tật bẩm sinh về não và cột sống được gọi là dị tật ống thần kinh .
• Bị tiểu đường trước khi mang thai. Bệnh tiểu đường là tình trạng cơ thể bạn có quá nhiều đường (gọi là glucose) trong máu. Bệnh tiểu đường trước khi mang thai còn được gọi là bệnh tiểu đường đã có từ trước hoặc bệnh tiểu đường loại 1 hoặc loại 2.
• Dùng một số loại thuốc trong thời kỳ mang thai. Nếu bạn bị động kinh và dùng thuốc chống co giật (như topiramate hoặc axit valproic) trong ba tháng đầu của thai kỳ, bạn có nhiều khả năng sinh con bị sứt môi (có hoặc không có hở hàm ếch) hơn những phụ nữ không dùng. những loại thuốc này. Động kinh là một rối loạn co giật ảnh hưởng đến cách các tế bào thần kinh trong não của bạn hoạt động. Co giật là khi toàn bộ cơ thể hoặc các bộ phận của cơ thể chuyển động không kiểm soát được.
• Bị béo phì khi mang thai. Nếu bạn béo phì, bạn có một lượng mỡ thừa trong cơ thể và chỉ số khối cơ thể (còn gọi là BMI) của bạn là 30 hoặc cao hơn.
• Bị một số bệnh nhiễm trùng khi mang thai, như bệnh rubella (còn gọi là bệnh sởi Đức) 

Các biến chứng của Sứt môi và hở hàm ếch

Trẻ sứt môi có hoặc không hở hàm ếch phải đối mặt với nhiều thách thức khác nhau, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của khe hở.

• Khó bú. Một trong những mối quan tâm ngay lập tức sau khi sinh là cho con bú. Mặc dù hầu hết trẻ sứt môi có thể bú mẹ, nhưng trẻ sứt môi có thể khiến việc bú khó khăn.
• Nhiễm trùng tai và giảm thính lực. Trẻ bị hở hàm ếch đặc biệt có nguy cơ bị tràn dịch tai giữa và giảm thính lực.
• Vấn đề nha khoa. Nếu khe hở kéo dài qua nướu trên, sự phát triển của răng có thể bị ảnh hưởng.
• Khó khăn về lời nói. Vì vòm miệng được sử dụng để hình thành âm thanh, sự phát triển của giọng nói bình thường có thể bị ảnh hưởng bởi hở hàm ếch. Giọng nói có thể nghe quá mũi.
• Những thách thức đối phó với một tình trạng y tế. Trẻ em bị sứt môi có thể phải đối mặt với các vấn đề xã hội, cảm xúc và hành vi do sự khác biệt về ngoại hình và căng thẳng khi chăm sóc y tế chuyên sâu.

Sứt môi và hở hàm ếch được chẩn đoán như thế nào?

Hầu hết trẻ sơ sinh được chẩn đoán sứt môi hoặc hở hàm ếch sau khi sinh. Một số trẻ sơ sinh bị một số loại hở hàm ếch có thể không được chẩn đoán cho đến khi lớn lên. Nhưng trong khi mang thai, bác sĩ của bạn có thể nhìn thấy khe hở môi hoặc vòm miệng của bé khi siêu âm . Siêu âm là một xét nghiệm trước khi sinh sử dụng sóng âm thanh và màn hình máy tính để hiển thị hình ảnh của em bé trong bụng mẹ. 

Biện pháp ngăn ngừa sứt môi và hở hàm ếch ở trẻ?

Không phải lúc nào bạn cũng có thể ngăn ngừa sứt môi và hở hàm ếch ở trẻ. Nhưng có những điều bạn có thể làm để giúp giảm nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh này của con bạn: 

• Bổ sung axit folic. Trước khi mang thai, hãy uống một loại vitamin tổng hợp với 400 microgam axit folic trong đó mỗi ngày. Trong thời kỳ mang thai, hãy uống vitamin trước khi sinh với 600 microgam axit folic trong đó mỗi ngày.
• Không hút thuốc hoặc uống rượu. Rượu bao gồm bia, rượu và rượu.
• Kiểm tra định kỳ khi mang thai . Đây là một cuộc kiểm tra y tế bạn được thực hiện trước khi mang thai để đảm bảo rằng bạn khỏe mạnh khi mang thai. Khi bạn có thai, hãy khám thai sớm và thường xuyên. Chăm sóc trước khi sinh là chăm sóc y tế mà bạn nhận được trong khi mang thai.
• Tăng cân khỏe mạnh trước khi mang thai và nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc tăng cân hợp lý trong thai kỳ .
• Nói chuyện với bác sỹ của bạn để đảm bảo rằng bất kỳ loại thuốc nào bạn dùng đều an toàn trong thai kỳ. Bạn có thể cần ngừng dùng thuốc hoặc chuyển sang một loại thuốc an toàn hơn khi mang thai. Đừng ngừng dùng bất kỳ loại thuốc nào mà không nói chuyện với bác sỹ của bạn trước.  
• Bảo vệ bạn khỏi nhiễm trùng. Nói chuyện với nhà cung cấp của bạn để đảm bảo rằng tất cả các mũi tiêm chủng của bạn đều được cập nhật, đặc biệt là đối với bệnh rubella. Tiêm phòng giúp bảo vệ bạn khỏi một số bệnh nhiễm trùng. Tránh xa những người bị nhiễm bệnh. Rửa tay thường xuyên.

Sứt môi, hở hàm ếch được điều trị như thế nào?

Các dịch vụ và điều trị cho trẻ em bị sứt môi có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khe hở; tuổi và nhu cầu của đứa trẻ; và sự hiện diện của các hội chứng liên quan hoặc các dị tật bẩm sinh khác, hoặc cả hai.

Trong hầu hết các trường hợp, con bạn có thể được phẫu thuật để sửa khe hở miệng. Mỗi em bé khác nhau, nhưng tốt nhất là em bé nên phẫu thuật sứt môi trước 1 tuổi và phẫu thuật sứt môi khi bé được 18 tháng tuổi. Phẫu thuật có thể giúp cải thiện diện mạo khuôn mặt của trẻ, đồng thời có thể giúp phát triển hơi thở, thính giác, lời nói và ngôn ngữ. Nhiều trẻ em cần phải phẫu thuật nhiều hơn cho khe hở miệng khi chúng lớn lên. Họ cũng có thể cần sự chăm sóc đặc biệt, chẳng hạn như nha sĩ, bác sĩ, nhà trị liệu ngôn ngữ và bác sĩ phẫu thuật, những người chuyên chăm sóc trẻ sơ sinh có vấn đề do sứt môi và vòm miệng.

Với việc điều trị, hầu hết trẻ em bị khe hở hàm ếch đều tốt và có cuộc sống khỏe mạnh. Một số trẻ em bị sứt môi có thể có vấn đề về lòng tự trọng nếu chúng lo lắng về sự khác biệt có thể nhìn thấy giữa chúng và những đứa trẻ khác. Các nhóm hỗ trợ từ cha mẹ đến cha mẹ có thể tỏ ra hữu ích đối với các gia đình có trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh ở đầu và mặt, chẳng hạn như sứt môi.

 

Tài liệu tham khảo:

Cleft lip and cleft palate https://www.mayoclinic.org/

Cleft lip and cleft palate https://www.marchofdimes.org/

Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle‐Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. National population‐based estimates for major birth defects, 2010–2014. Birth Defects Research. 2019; 111(18): 1420-1435.

Little J, Cardy A, Munger RG. Tobacco smoking and oral clefts: a meta-analysis. Bull World Health Organ. 2004;82:213-18.

Honein MA, Rasmussen SA, Reefhuis J, Romitti P, Lammer EJ, Sun L, Correa A. Maternal smoking, environmental tobacco smoke, and the risk of oral clefts. Epidemiology 2007;18:226–33.

Yazdy MM, Autry AR, Honein MA, Frias JL. Use of special education services by children with orofacial clefts. Birth Defects Research (Part A): Clinical and Molecular Teratology 2008;82:147-54.

Correa A, Gilboa SM, Besser LM, Botto LD, Moore CA, Hobbs CA, Cleves MA, Riehle-Colarusso TJ, Waller DK, Reece EA. Diabetes mellitus and birth defects. American Journal of Obstetrics and Gynecology 2008;199:237.e1-9.

Margulis AV, Mitchell AA, Gilboa SM, Werler MM, Glynn RJ, Hernandez-Diaz S, National Birth Defects Prevention Study. Use of topiramate in pregnancy and risk of oral clefts. American Journal of Obstetrics and Gynecology 2012;207:405.e1-e7.

Werler MM, Ahrens KA, Bosco JL, Michell AA, Anderka MT, Gilboa SM, Holmes LB, National Birth Defects Prevention Study. Use of antiepileptic medications in pregnancy in relation to risks of birth defects. Annals of Epidemiology 2011;21:842-50.